Aproximacion clinico diagnostica de los síndromes neurocutaneos más frecuentes

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Benilda Martel
Daniel Figueroa-Zelaya

Keywords

Neurocutaneos, Mutación, Genética

Resumen

Los síndromes neurocutaneos son un conjunto de enfermedades de naturaleza displásica acuñadas bajo esta denominación por el patrón común de afectar estructuras derivadas principalmente del neuroectodermo. Estos síndromes se caracterizan por la presencia de lesiones hamartomatosas que comprometen la piel, sistema nervioso central y periférico y otros órganos. La piedra angular del diagnóstico de los síndromes neurocutaneos es una anamnesis detallada y examen físico basados en la sospecha clínica para poner en evidencia manifestaciones que en conjunción pueden ser lo suficientemente específicas para sospechar o identificar un síndrome determinado. El objetivo de esta revisión es describir los perfiles clínicos de los síndromes neurocutaneos más frecuentes y así ofrecer al médico las herramientas que faciliten el diagnóstico clínico y orientar el manejo posterior. Se realizó una búsqueda y revisión bibliográfica en bases de datos electrónicas (PubMed, HINARI, SciELO, Google Scholar, Biblioteca Virtual en Salud Honduras) utilizando las palabras clave: neurocutaneos, síndromes, facomatosis, diagnóstico y sus homologas en idioma inglés. Los artículos seleccionados para información actualizada fueron publicados entre 2010 y 2015. Otros artículos citados publicados previos al intervalo antes mencionado fueron utilizados para antecedentes solamente.

 

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