Medicina de precisión: ¿un nuevo paradigma en salud?

Hebel Urquia-Osorio, Isaac Zablah, Iscia Lopes-Cendes

Resumen


A inicios del siglo XX se postula el principio que los cromosomas son los portadores de los genes. Estas estructuras contienen la información genética del individuo conforme a lo planteado en la teoría cromosómica por Thomas Hunt Morgan, ganador del premio nobel de fisiología y medicina en 1933 1. A partir de ese momento, se inicia un proceso gradual y exhaustivo por el estudio de la genética; siendo hasta el año 2003, que se logró por primera vez realizar la secuenciación completa del genoma humano, el cual está compuesto por veintitrés pares de cromosomas (veintidós autosomas y un cromosoma sexual), que contienen alrededor de unos 23,000 genes 2.

   Los seres humanos, aunque tienen fenotipos muy variados a nivel del ADN son muy similares, hasta en un 99%. Aun así, la pequeña fracción del genoma que varía entre los seres humanos es muy importante, dado que variaciones en el ADN son parte de lo que hace que cada uno de nosotros sea único (por ejemplo: el color de los ojos, la piel y el cabello). Siendo aún mayor, la influencia en el riesgo de enfermedad y de su respuesta a los fármacos 3. En la actualidad, se conoce que muchas patologías son originadas por causas hereditarias asociadas directamente a la genética del paciente. Es por ello, que a diferencia de los tratamientos actuales que están basados en la predicción estadística de los efectos de las dosis de los compuestos activos (mismos que pueden provocar efectos atípicos en muchos pacientes debido a las particularidades de sus organismos), el desarrollo de una medicina más precisa con fundamento en los estudios genéticos, toma cada vez más terreno en un intento por brindar un tratamiento más específico que permita ajustar los procedimientos y posología tomando en cuenta la variabilidad individual.

 


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