Insuficiencia ovárica prematura secundaria a mosaicismo de síndrome de Turner: reporte de caso

Contenido principal del artículo

Sophie José, MD
Alejandra Pereira, MD

Keywords

Amenorrea, insuficiencia ovárica primaria, mosaicismo, Síndrome de Turner

Resumen

La insuficiencia ovárica prematura (IOP) es un síndrome caracterizado por amenorrea primaria o secundaria, hipergonadotropinemia e hipoestrogenismo. Esta condición clínica puede obedecer a múltiples etiologías; sin embargo, es idiopática en la mayor parte de los casos. Es una condición benigna, pero con importantes repercusiones en la esfera reproductiva y condición general. La conducta diagnostica en pacientes con amenorrea incluye una exhaustiva anamnesis y exploración física, así como también múltiples exámenes laboratoriales e imagenológicos. Generalmente se encuentra niveles de estradiol bajo 50pg/ml y niveles de FSH sobre 40 mUI/ml. Dentro de los estudios a realizar en casos de amenorrea se incluye el cariotipo. En casos de síndrome de Turner, la amenorrea primaria es la regla; sin embargo, en mosaicismos de Turner el fenotipo puede ser variado, incluyendo amenorrea o menstruaciones espontáneas de acuerdo al porcentaje de líneas celulares 46XX y 45X.

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