Principales síndromes epilépticos de la infancia temprana: una revisión bibliográfica
Contenido principal del artículo
Keywords
epilepsia, síndromes epilépticos, encefalopatía, epilepsia mioclónica
Resumen
Los síndromes epilépticos se caracterizan por la presencia de epilepsia acompañada de hallazgos clínicos y electroencefalográficos específicos, posiblemente vinculados a una etiología subyacente. Aunque no siempre es factible establecer un diagnóstico sindrómico en todos los casos de epilepsia, su identificación temprana puede tener consecuencias positivas, permitiendo un enfoque más preciso en el abordaje del paciente. Este artículo tiene como objetivo describir las manifestaciones clínicas y electroencefalográficas, así como la etiología, manejo y pronóstico de los principales síndromes epilépticos de inicio temprano, con el propósito de orientar mejor el diagnóstico sindrómico en la práctica clínica y facilitar un tratamiento más oportuno.
Citas
1. Fisher RS, Acevedo C, Arzimanoglou A, Bogacz A, Cross JH, Elger CE, et al. ILAE Official Report: A practical clinical definition of epilepsy. Epilepsia. 2014;55(4):475–82.
2. Katyayan A, Diaz G. Epilepsy: Epileptic syndromes and treatment. Neurol Clin. 2021;39:779-95
3. Wirrel E, Tinuper P, Perucca E, Moshé SL. Introduction to the epilepsy syndrome papers. Epilepsia. 2022;63(6):1330-32
4. Pearl PL. Epilepsy Syndromes in Childhood. Continuum. Child Neurology. 2018;24(1):186-209
5. Espeche AL, Hoffmann ML, Caraballo RH. Self-limited Non-Familial Neonatal Seizure: A study of 40 Argentinian patients. Journal of the International Child Neurology Association. 2020;1(1):20
6. Shellhaas RA, Wusthoff CJ, Numis AL, Chu CJ, Massey SL, Abend NS, Soul JS, Chang T, Lemmon ME, Thomas C, McNamara NA, Guillet R, Franck LS, Sturza J, McCulloch CE, Glass HC. Early-life epilepsy after acute symptomatic neonatal seizures: A prospective multicenter study. Epilepsia. 2021 Aug;62(8):1871-1882
7. Bayat A, Bayat M, Rubboli G, Møller RS. Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy. Genes (Basel). 2021 Jul 8;12(7):1051
8. Park JT, Shahid AM, Jammoul A. Common pediatric epilepsy syndromes. Pediatr Ann. 2015 Feb;44(2):30-5
9. Cancho C, De Álvaro A. Síndromes epilépticos según la edad. Pediatría Integral. [Internet] 2020;7(1). Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-10/sindromes-epilepticos-segun-la-edad/
10. Nardello R, Mangano GD, Miceli F, Fontana A, Piro E, Salpietro V. Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?. Epileptic Disord. 2020;22(6):807-10
11. Fons MC. Síndromes epilépticos de inicio neonatal. Etiologías y proceso diagnóstico. Revista Neurología. 2018;66(2):61-9
12. Vanoye C, Desai R, Ji Z, Adusumilli S, Jairam N, Ghabra N, Joshi N, Fitch E, Helbig K, McKnight D, Lindy A, Zou F, Helbig I, Cooper E, George A. High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity. JCI insight. 2022; 7(5):1-15
13. Takuya K, Ohta G, Kometani H, Kawatani M, Ohshima Y. A case of early myoclonic encephalopathy with intractable seizures successfully treated with high-dose phenobarbital. Brain & Development. 2019;41(8):717-20
14. Spoto G, Concetta M, Amore G, Gitto E, Loddo G, Minieri G, Gennaro A, Di Rosa G. Neonatal Seizures: An Overview of Genetic Causes and Treatment Options. Brain Science. 2021;11(10)
15. Takeda K, Miyamoto Y, Yamamoto H, Ishii A, Hirose S, Yamamoto H. Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation. Brain & Development. 2020;42(1):73-6
16. Jiang T, Shen Y, Chen H, Yuan Z, Mao S, Gao F. Clinical and molecular analysis of epilepsy-related genes in patients with Dravet syndrome. Medicine (Baltimore). 2018; 97(50):135-65
17. Zeng Q, Yang X, Zhang J. et al. Genetic analysis of benign familial epilepsies in the first year of life in a Chinese cohort. J Hum Genet. 2018; 63:9–18
18. International League Against Epilepsy. Self limited familial and non-familial infantile epilepsy [Internet]. Epilepsy Diagnosis: Diagnostic Manual; 2022. Disponible en: https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/benign-fam-nonfam-infantile-overview.html
19. Caraballo RH, Cersósimo RO, Amartino H, Szepetowski P, Fejerman N. Benign familial infantile seizures: further delineation of the syndrome. J Child Neurol. 2002 Sep;17(9):696-9
20. Mishra D, Kumar N, Juneja M, Talukdar B. Benign Infantile Seizures. Indian Pediatrics. 2015;52(1):151-2
21. Fang ZX, Xie LL, Yan LS, Lin H, Pan YN, Liu BK, Jiang Y, Cheng M, Li XJ, Jiang L. Clinical and genetic characteristics of epilepsy of infancy with migrating focal seizures in Chinese children. Epilepsy Res. 2021;174
22. Yang H, Yang X, Cai F, Gan S, Yang S, Wu L. Analysis of clinical phenotypic and genotypic spectra in 36 children patients with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures. Sci Rep. 2022;12(1)
23. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G, Falsaperla R, Marino S, Ruggieri M. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-62
24. D'Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E, Esposito S. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig. 2018;38(2):113-124
25. Calderón M, Portillo E, López M, Muñoz B, Blanco B, Madruga M, Alonso O. Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos. Anales de pediatría. 2018; 89(3):176-182
26. Chopra SS. Infantile Spasms and West Syndrome-A Clinician's Perspective. Indian J Pediatr. 2020;87(12):1040-46
27. Malagon Valdez J. Síndrome transicional: del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut Medicina. 2018;78(2):2-5
28. Jiang T, Shen Y, Chen H, Yuan Z, Mao S, Gao F. Clinical and molecular analysis of epilepsy-related genes in patients with Dravet syndrome. Medicine. 2018;97(50):135-65.
29. Lenk G, Jafar-Nejad P, Hill S, Huffman L, Smolen C, Wagnon J, et al. Scn8a antisense oligonucleotide is protective in mouse models of SCN8A encephalopathy and Dravet syndrome. Ann Neurol. 2020;87:339–46.
30. Moon JU, Cho KO. Current Pharmacologic Strategies for Treatment of Intractable Epilepsy in Children. Int Neurourol J. 2021;25(1):8-18.
31. Auvin S, Bellavoine V, Merdariu D, Delanoë C, Elmaleh-Bergés M, Gressens P, Boespflug-Tanguy O. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: current understandings. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16(5):413-21
32. Bhat RY, Kakkar S, Prakashini K. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: clinical course and neuroradiological features in a 20-month-old girl. BMJ Case Rep. 2014;16(5):413-421
2. Katyayan A, Diaz G. Epilepsy: Epileptic syndromes and treatment. Neurol Clin. 2021;39:779-95
3. Wirrel E, Tinuper P, Perucca E, Moshé SL. Introduction to the epilepsy syndrome papers. Epilepsia. 2022;63(6):1330-32
4. Pearl PL. Epilepsy Syndromes in Childhood. Continuum. Child Neurology. 2018;24(1):186-209
5. Espeche AL, Hoffmann ML, Caraballo RH. Self-limited Non-Familial Neonatal Seizure: A study of 40 Argentinian patients. Journal of the International Child Neurology Association. 2020;1(1):20
6. Shellhaas RA, Wusthoff CJ, Numis AL, Chu CJ, Massey SL, Abend NS, Soul JS, Chang T, Lemmon ME, Thomas C, McNamara NA, Guillet R, Franck LS, Sturza J, McCulloch CE, Glass HC. Early-life epilepsy after acute symptomatic neonatal seizures: A prospective multicenter study. Epilepsia. 2021 Aug;62(8):1871-1882
7. Bayat A, Bayat M, Rubboli G, Møller RS. Epilepsy Syndromes in the First Year of Life and Usefulness of Genetic Testing for Precision Therapy. Genes (Basel). 2021 Jul 8;12(7):1051
8. Park JT, Shahid AM, Jammoul A. Common pediatric epilepsy syndromes. Pediatr Ann. 2015 Feb;44(2):30-5
9. Cancho C, De Álvaro A. Síndromes epilépticos según la edad. Pediatría Integral. [Internet] 2020;7(1). Disponible en: https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2020-10/sindromes-epilepticos-segun-la-edad/
10. Nardello R, Mangano GD, Miceli F, Fontana A, Piro E, Salpietro V. Benign familial infantile epilepsy associated with KCNQ3 mutation: a rare occurrence or an underestimated event?. Epileptic Disord. 2020;22(6):807-10
11. Fons MC. Síndromes epilépticos de inicio neonatal. Etiologías y proceso diagnóstico. Revista Neurología. 2018;66(2):61-9
12. Vanoye C, Desai R, Ji Z, Adusumilli S, Jairam N, Ghabra N, Joshi N, Fitch E, Helbig K, McKnight D, Lindy A, Zou F, Helbig I, Cooper E, George A. High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity. JCI insight. 2022; 7(5):1-15
13. Takuya K, Ohta G, Kometani H, Kawatani M, Ohshima Y. A case of early myoclonic encephalopathy with intractable seizures successfully treated with high-dose phenobarbital. Brain & Development. 2019;41(8):717-20
14. Spoto G, Concetta M, Amore G, Gitto E, Loddo G, Minieri G, Gennaro A, Di Rosa G. Neonatal Seizures: An Overview of Genetic Causes and Treatment Options. Brain Science. 2021;11(10)
15. Takeda K, Miyamoto Y, Yamamoto H, Ishii A, Hirose S, Yamamoto H. Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation. Brain & Development. 2020;42(1):73-6
16. Jiang T, Shen Y, Chen H, Yuan Z, Mao S, Gao F. Clinical and molecular analysis of epilepsy-related genes in patients with Dravet syndrome. Medicine (Baltimore). 2018; 97(50):135-65
17. Zeng Q, Yang X, Zhang J. et al. Genetic analysis of benign familial epilepsies in the first year of life in a Chinese cohort. J Hum Genet. 2018; 63:9–18
18. International League Against Epilepsy. Self limited familial and non-familial infantile epilepsy [Internet]. Epilepsy Diagnosis: Diagnostic Manual; 2022. Disponible en: https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/benign-fam-nonfam-infantile-overview.html
19. Caraballo RH, Cersósimo RO, Amartino H, Szepetowski P, Fejerman N. Benign familial infantile seizures: further delineation of the syndrome. J Child Neurol. 2002 Sep;17(9):696-9
20. Mishra D, Kumar N, Juneja M, Talukdar B. Benign Infantile Seizures. Indian Pediatrics. 2015;52(1):151-2
21. Fang ZX, Xie LL, Yan LS, Lin H, Pan YN, Liu BK, Jiang Y, Cheng M, Li XJ, Jiang L. Clinical and genetic characteristics of epilepsy of infancy with migrating focal seizures in Chinese children. Epilepsy Res. 2021;174
22. Yang H, Yang X, Cai F, Gan S, Yang S, Wu L. Analysis of clinical phenotypic and genotypic spectra in 36 children patients with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures. Sci Rep. 2022;12(1)
23. Pavone P, Polizzi A, Marino SD, Corsello G, Falsaperla R, Marino S, Ruggieri M. West syndrome: a comprehensive review. Neurol Sci. 2020;41(12):3547-62
24. D'Alonzo R, Rigante D, Mencaroni E, Esposito S. West Syndrome: A Review and Guide for Paediatricians. Clin Drug Investig. 2018;38(2):113-124
25. Calderón M, Portillo E, López M, Muñoz B, Blanco B, Madruga M, Alonso O. Síndrome de West criptogénico: perfil clínico, respuesta al tratamiento y factores pronósticos. Anales de pediatría. 2018; 89(3):176-182
26. Chopra SS. Infantile Spasms and West Syndrome-A Clinician's Perspective. Indian J Pediatr. 2020;87(12):1040-46
27. Malagon Valdez J. Síndrome transicional: del síndrome de West al síndrome de Lennox-Gastaut Medicina. 2018;78(2):2-5
28. Jiang T, Shen Y, Chen H, Yuan Z, Mao S, Gao F. Clinical and molecular analysis of epilepsy-related genes in patients with Dravet syndrome. Medicine. 2018;97(50):135-65.
29. Lenk G, Jafar-Nejad P, Hill S, Huffman L, Smolen C, Wagnon J, et al. Scn8a antisense oligonucleotide is protective in mouse models of SCN8A encephalopathy and Dravet syndrome. Ann Neurol. 2020;87:339–46.
30. Moon JU, Cho KO. Current Pharmacologic Strategies for Treatment of Intractable Epilepsy in Children. Int Neurourol J. 2021;25(1):8-18.
31. Auvin S, Bellavoine V, Merdariu D, Delanoë C, Elmaleh-Bergés M, Gressens P, Boespflug-Tanguy O. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: current understandings. Eur J Paediatr Neurol. 2012;16(5):413-21
32. Bhat RY, Kakkar S, Prakashini K. Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: clinical course and neuroradiological features in a 20-month-old girl. BMJ Case Rep. 2014;16(5):413-421
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Publicado
feb 12, 2024
Detalles del artículo
Cómo citar
Chavarría-Núñez, K. F., Alvarado, J. J., Cháves-Jiménez, M., Hall, T., Jara-Rojas, L., & Sequeira-Quesada, C. (2024). Principales síndromes epilépticos de la infancia temprana: una revisión bibliográfica. Revista Hispanoamericana De Ciencias De La Salud, 9(3), 191–203. https://doi.org/10.56239/rhcs.2023.93.673
Sección
Artículos de Revisión
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Biografía del autor/a
MD Carlos Sequeira-Quesada, Hospital San Juan de Dios, Caja Costarricense de Seguro Social. San José, Costa Rica
Médico Residente del Posgrado de Neurología