Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria: un caso clínico
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Keywords
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas, Dolor Congénito
Resumen
Las neuropatías sensoriales y autonómicas hereditarias, como el tipo IV, presentan desafíos clínicos al afectar la percepción del dolor y la temperatura, junto con anhidrosis. En este contexto, se informa sobre un joven de 17 años con este diagnóstico desde los 8 años. Su historial médico incluye fracturas, artritis y osteomielitis por traumas leves, resultando en ingresos hospitalarios extensos con múltiples intervenciones quirúrgicas y episodios sépticos. Aunque exhibe independencia parcial en las actividades diarias, no hay tratamiento específico, y el manejo se centra en el apoyo, la identificación temprana de problemas y la prevención de complicaciones. Destacamos la importancia del diagnóstico precoz para mejorar la gestión y el pronóstico de estos pacientes.
Citas
2. Stojkovic T. Nouveautés dans les maladies de Charcot-Marie-Tooth et les neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires. Rev Neurol. 2011; 167(12):948–950. Francés.
3. Yozu A, Haga N, Funato T, Owaki D, Chiba R, Ota J. Hereditary sensory and autonomic neuropathy types 4 and 5: Review and proposal of a new rehabilitation method. Neurosci Res. 2016; 104:105–111.
4. Houlden H, King R, Blake J, Groves M, Love S, Woodward C, et al. Clinical, pathological, and genetic characterization of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (HSAN I). Brain Res J. 2006; 129:411–425.
5. Acosta-Gualandri A, Bogantes-Ledezma S. Neuropatía autonómica sensorial hereditaria. Acta méd costarric. 2014; 56:81-84.
6. Yuan J, Hashiguchi A, Yoshimura A, Sakai N, Takahashi M, Ueda T, et al. WNK1/HSN2 founder mutation in patients with hereditary sensory and autonomic neuropathy: A Japanese cohort study. Clin Genet. 2017; 92:659–663.
7. Fridman V, Oaklander A, David W, Johnson E, Pan J, Novak P, et al. Natural history and biomarkers in hereditary sensory neuropathy type 1. Muscle Nerve. 2015; 51:489–495.
8. Capsoni S. From genes to pain: nerve growth factor and hereditary sensory and autonomic neuropathy type V. Eur J Neurosci. 2014; 39:392–400.
9. Hilz M. Assessment and evaluation of hereditary sensory and autonomic neuropathies with autonomic and neurophysiological examinations. Clin Auton Res. 2012; 12:I33–I43.
10. Houlden H, Blake J, Reilly M. Hereditary sensory neuropathies. Curr Opin Neurol. 2004; 17:569–577.
11. Axelrod F, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2:1–12.
12. Cheshire W. Highlights in clinical autonomic neuroscience: Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Auton Neurosci. 2011; 160:1–2.
13. Murphy S, Ernst D, Wei Y, Laurá M, Liu Y, Polke J, et al. Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 (HSANI) Caused by a Novel Mutation in SPTLC2. Neurology. 2013; 80:2106-2111.
14. Ashwin D, Chandan G, Jasleen H, Rajkumar G, Rudresh K, Prashanth R. Hereditary sensory and autosomal peripheral neuropathy-type IV: case series and review of literature. Oral Maxillofac Surg. 2015; 19:117–123.
15. Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V. Disease mechanisms in hereditary sensory and autonomic neuropathies. Neurobiol Dis. 2006; 21:247–255.
16. Kim W, Guinot A, Marleix S, Chapuis M, Fraisse B, Violas P. Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV and orthopaedic complications. Orthop Traumatol Surg Res. 2013; 99:881–885.
17. Mifsud M, Spiteri M, Camilleri K, Bonello M, Azzopardi T, Abela M. The Orthopedic Manifestations of Congenital Insensitivity to Pain: A Population-based Study. Indian J Orthop. 2019; 53:665–673.
18. Axelrod F. Hereditary sensory and autonomic neuropathies. Clin Auton Res. 2002; 12:I2–I14.
19. Auer-Grumbach M, De Jonghe P, Verhoeven K, Timmerman V, Wagner K, Hartung H, et al. Autosomal Dominant Inherited Neuropathies With Prominent Sensory Loss and Mutilations. Arch Neurol. 2003; 60:329-334.
20. Cheshire W, Freeman R, Gibbons C, Cortelli P, Wenning G, Hilz M, et al. Electrodiagnostic assessment of the autonomic nervous system: A consensus statement endorsed by the American Autonomic Society, American Academy of Neurology, and the International Federation of Clinical Neurophysiology. Clin Neurophysiol. 2021; 132:666–682.
21. Idiáquez J, Idiáquez J, Benarroch E. Evaluación Clínica de las Disautonomías. Rev. Chil Neuro-Psiquiat. 2020; 58:324-336.
22. Truini A, Romaniello A, Galeotti F, Iannetti G, Cruccu G. Laser evoked potentials for assessing sensory neuropathy in human patients. Neurosci Lett. 2004; 361:25-28.
23. Indo Y. Genetics of congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) or hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV. Clin Auton Res. 2002; 12:I20–I32.
24. Auer-Grumbach M. Hereditary sensory neuropathy type I. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:1-7.
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MD Laura Segura-Agüero, Departamento de Medicina Física y Rehabilitación, Hospital Dr. Rafael Ángel Calderón Guardia, Caja Costarricense de Seguro Social, Costa Rica.
Médico Especialista en Medicina Física y Rehabilitación