Análisis médico-legal de un caso de CADASIL en el contexto de presunta mala práctica médica

Resumen

Introducción: La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una enfermedad genética infrecuente asociada a mutaciones del gen NOTCH3, caracterizada por eventos isquémicos recurrentes y deterioro cognitivo progresivo, cuyo curso puede generar controversias médico-legales ante desenlaces neurológicos agudos. Objetivo: Analizar, desde la perspectiva médico-legal, un caso de presunta mala práctica médica en un paciente posteriormente diagnosticado con CADASIL. Métodos: Se realizó la revisión integral del expediente clínico, antecedentes personales y familiares, estudios de imagen, pruebas genéticas e interconsulta especializada, con el propósito de valorar la congruencia diagnóstica y terapéutica de la atención inicial y determinar la existencia de responsabilidad profesional. Resultados: Los hallazgos clínicos, radiológicos y genéticos confirmaron el diagnóstico de CADASIL. El análisis médico-legal estableció que la conducta médica adoptada en la primera consulta fue acorde con la sintomatología presentada y con los estándares de práctica clínica vigentes. Las secuelas neurológicas observadas se atribuyeron a la evolución natural de la enfermedad y no a una actuación negligente. Conclusiones: Este caso evidencia la complejidad diagnóstica de las enfermedades cerebrovasculares hereditarias y resalta la importancia de una evaluación médico-legal rigurosa, basada en evidencia clínica y científica, para diferenciar complicaciones propias de la patología de posibles eventos derivados de mala práctica médica.